来历：泛生子基因
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近来，世界威望学术期刊《Journal of Thoracic Oncology》（影响因子IF 12.46）发布了由华西医院胸外科与泛生子协作完结的重要研讨成果，初次提醒高海拔西藏区域肺癌人群基因骤变特征，对辅导高海拔区域人群的肺癌精准医治具有重大意义。
众所周知，高海拔区域空气含氧量低，而低氧或许是影响肿瘤发作开展的首要的要素之一。2018年全球癌症统计数据陈述数据显现，肺癌的发病率和死亡率均列首位，而在高海拔西藏区域，这两项数据别离排在该区域各癌种的第六位和第四位[1]。据此揣度，高海拔区域肺癌人群或许具有不同于其他区域肺癌人群的基因特征，且这种特征或许与低氧有关。
研讨团队对 17 例 Ⅰ-Ⅲ 期高海拔区域非小细胞肺癌患者(Tibetan-LUAD/LUSC)的白腊包埋标本（FFPE）进行全外显子测序，并与相对低海拔区域的高加索非小细胞肺癌人群（TCGA-LUAD/LUSC）（以下简称“高加索人群”）和 汉族非小细胞肺癌人群（Han-NSCLC）（以下简称“汉族人群”）的数据进行比较，以探寻高海拔区域非小细胞肺癌人群的分子特征。
成果显现，高海拔区域非小细胞肺腺癌人群的TMB(0.84/MB) 略低于相对低海拔区域的高加索和汉族人群，且骤变频率最高的依旧是EGFR (L858R和19del)，与汉族人群类似而明显高于高加索人群；高海拔区域非小细胞肺鳞癌人群的TMB（4.95/MB）与高加索和汉族人群近似，且骤变特征也与高加索和汉族人群类似，均以 TP53骤变为主。
此外，研讨还发现碱基C>A 骤变频率在高海拔区域非小细胞肺癌患者中明显低于高加索和汉族人群（pA 颠换是 signature 4 的典型特征，而该特征与吸烟密切相关[2]。本研讨入组人群多为吸烟患者，与高加索和汉族患者研讨中吸烟患者份额类似，均体现出了signature 4 的富集。但是，本研讨中C>A骤变频率却明显低于后两者。这很或许与高海拔区域特有的低氧环境有关。比方低氧下降 G>8-oxodG 的发作率然后下降 C>A/G>T 骤变。
本研讨成果初次提醒了高海拔区域肺癌人群的基因骤变特征，为研讨低氧环境对肺癌发作开展的影响，供给了宝贵的实际世界模型，并为临床医治供给了分子层面的精准辅导。
作为癌症精准治疗先行者，泛生子一直秉承“探究、发现、使用、改动”的科研理念和举动纲要，凭仗立异的科研才能，扎根癌症基因组学根底研讨范畴，在《Nature Genetics》《Cancer Cell》《Nature Communications》《PNAS》等世界威望学术期刊宣布论文近20篇，研讨内容掩盖遗传易理性、前期筛查、分子病理确诊、用药辅导、预后监测等癌症治疗全周期，研讨范畴触及肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、乳腺癌、脑肿瘤以及泌尿系统癌症等很多高发癌种，并逐渐攻破液体活检等立异技能范畴的瓶颈和难关，完成了一个又一个里程碑式的壮举，并加快推进根底研讨成果的临床转化及商业化进程，统筹技能、产品的牢靠性和可及性，力求为更多用户更好的供给先进、牢靠、有用的服务，让精准医疗落地实施，让精准医疗普惠群众。
参考文献
[1] 段文鑫，泽永革，丁杰雯，赵玉兰，边巴扎西: 西藏区域1929例恶性肿瘤住院患者构成特征剖析. 我国肿瘤 2018, 27(02):114-117.
[2] Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 2013 Aug 22;500(7463):415-21.doi:10.1038/nature12477.
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