正如有一种奥秘的暗物质占了咱们世界的85%，人类基因组中有一个“漆黑”的部分也困扰了科学家们几十年。一项于2020年3月9日宣布在《基因组研讨》杂志上的研讨发现，果蝇基因组的新部分迄今为止一向躲藏在这些漆黑、幽静的区域里。
这篇题为《果蝇遗传参阅小组中的基因表达网络》的协作论文是克莱姆森大学遗传学家特鲁迪 麦凯和罗伯特 安霍尔特多年研讨的效果。他们开创性的发现或许会极大地促进科学对许多遗传疾病的了解。
“漆黑”部分指的是大约98%的基因组好像没有一点显着的功用。只要2%的人类基因组编码蛋白质，蛋白质是咱们身体的组成部分，是化学反应的催化剂，使咱们得以茁壮成长。自上世纪70年代基因测序技能初次开展以来，科学家们就一向对这一概念感到困惑。其时，基因测序技能提醒了基因组编码与非编码区域的份额。
基因传统上被以为是转录成RNA，随后被翻译成蛋白质，这是由分子生物学的中心法则所决议的。可是，基因组中RNA转录组的整个调集，即转录组，包括了除编码蛋白质外，好像还有其他功用的RNA品种。有人提出非编码区或许包括调控基因表达和染色体结构的调控区域，但这些假定以曩昔的确诊技能很难研讨。
“直到最近几年，跟着整个转录组测序的完结，咱们才意识到实践上有多少RNA品种存在。因此，这就提出了一个全新的问题：假如它们不制作蛋白质——细胞的首要作业——那么它们在做什么呢？”
关于麦凯和安霍尔特（相同来自CHG）来说，这些人类遗传学问题可以终究靠研讨常见的果蝇——黑腹果蝇来探究。因为许多基因在人类和果蝇之间是类似的，经过剖析果蝇基因组所提醒的发现可以推断出人类的健康和疾病。
麦凯和安霍尔特的前博士后研讨人员Logan Everett和Wen Huang领导了这项最新的研讨，他们在果蝇中发现了4500多个曾经从未发现过的新转录本。研讨人员将这4500个转录本称为“新的转录区域”，它们首要由非编码RNA组成，这些RNA好像参加了基因网络的调控，或许会引起遗传疾病。
“已知大多数致病骤变都发作在基因组的蛋白质编码部分，即外显子组，可是当您仅对外显子组进行测序时，你会错失基因组其他部分中与疾病相关的要素，例如 这些长链非编码RNA。”克莱姆森大学遗传与生物化学出色教授安霍尔特说，“现在，全基因组测序的成本已大幅度的下降，咱们有才能对整个基因组进行快速测序，咱们咱们可以检查传统上以为不重要的基因组元素，并可以在其间识别出潜在的致病要素，曾经从未见过的元素。”
经过研讨数百种近亲繁殖的果蝇，每一种果蝇的个别基因简直完全相同，研讨人员发现，许多新的长链非编码RNA调理异染色质的基因。异染色质是基因组中严密摆放的一种DNA，一般被以为是“缄默沉静的”。因为异染色质是如此的浓缩，它被以为是无法挨近的分子机制转录成RNA的DNA。因此，任何包括在异染色质中的基因都被阻隔、缄默沉静和不表达，但它们真的是这样吗?
麦凯说:“咱们咱们都以为，对异染色质基因表达的按捺是有必定缝隙的，并且这些基因是怎么被按捺的也存在变异。”“咱们发现的RNA网络或许与调理染色质状况有关。”
安霍尔特弥补说:“这些非编码RNA或许在翻开基因组的这类区域来表达基因方面发挥了及其重要的效果，这取决于不同个别的遗传布景。”
这项研讨的另一个成果是“跳动基因”的表达，即转座子，它是可以在基因组周围移动的DNA片段。当转座子剪切和粘贴到其他基因时，它们或许致使基因组不稳定，然后导致癌症、神经退行性疾病和其他疾病。
这些转座子也坐落异染色质中，但对这些转座子转录本的判定标明，它们其实便是被表达的，虽然它们坐落一般缄默沉静的基因组部分。研讨人员在这4500个“新转录区域”中发现了转座因子的调理因子，这或许证明了对医治由转座子搅扰引起的疾病很有用。
总的来说，这项研讨有助于更好地了解基因调控网络对人类健康和疾病的影响。
安霍尔特说:“这些调查成果为生物学拓荒了一个全新的范畴，这一范畴还没有被探究过，并且在未来的后续研讨中具有无限的潜力。”
该团队自己的后续研讨是运用CRISPR基因修改技能来提醒当本研讨提醒的基因被改动或从果蝇基因组中删去时会发作什么。假如经过敲除一个基因此改动其他基因的表达，就可以得出关于删去基因在疾病的开展或发展中所起效果的重要定论。
原文来历：https://phys.org/news/2020-03-genetics-dark-portion-genome.html
