2020年3月25日，世界尖端期刊Nature（IF 43.07）在线宣布了由水兵军医大学长海医院泌尿科孙颖浩教授、高旭教授，美国华盛顿大学王艇教授团队联合诺禾致源研讨与协作中心癌症研讨部，一起完成的关于我国前列腺癌人群特有多组学分子特征的最新研讨成果（A genomic andepigenomic atlas of prostate cancer in Asian populations）。
前列腺癌(PCa)是全球男性第二常见的癌症。伴随着测序技能的开展，科学家们对前列腺癌展开了多项深化研讨，确认了前列腺癌的基因组图谱特征，辨别出了许多潜在的驱动事情。但现在简直一切的研讨都是根据西方人群。考虑到东西方人群在前列腺癌上潜在的差异，研讨团队从多组学层面提醒了我国人群前列腺癌特有的分子特征，为我国前列腺癌人群个性化医治供给数据支撑和理论依据。该研讨是迄今为止规划最大的我国人群前列腺癌行列研讨。
郑琪：多组学研讨提醒我国前列腺癌的全景特征
多组学、多渠道、全方位的探求生命的底子，依托强壮、全面的技能渠道，供给抢先的基因组学解决方案，帮忙科学家迎候杂乱应战，一直是诺禾致源开展的理念。郑琪介绍道。
本次研讨涵盖了208例原发性前列腺癌的癌安排和癌旁样本的全基因组、全基因组甲基化和全转录组的多组学数据，初次发布了我国前列腺癌的基因组和表观组图谱；经过与2554例西方人前列腺癌的比较基因组学研讨，发现了不同于西方人群的基因组特征，比方要害靶标41%的FOXA1骤变、18％的ZNF292和CHD1缺失，并发现肿瘤的开展与全基因组低甲基化程度的严密相关性，非编码区在肿瘤开展过程中的及其重要的效果。整个研讨展示出关于个别骤变的致癌机制以及易感要素研讨的必要性，关于精准医疗年代的靶向医治和防备有着重要意义。
我国前列腺癌行列骤变全景
李晓云：科学谨慎的研讨规划及生信剖析是发现我国前列腺癌分子特征的根底
一篇尖端文章的宣布离不开谨慎的试验规划。该研讨的宗旨是研讨前列腺癌的人种差异，经过比较基因组学探寻我国前列腺癌人群特有的分子特征。在本次试验之前，孙颖浩教授团队长时刻致力于我国人群的前列腺癌的研讨，在2017年的《European》上即宣布过我国人群前列腺癌的分子分型的初探成果。本次扩展样本行列后，研讨团队从多个组学层面深化发掘并确认了我国前列腺癌特有的分子特征。
生信剖析的谨慎详尽是宣布高水平论文的根底。李晓云表明，从原始数据到根本变异的检出，就经过了四五轮的重复琢磨与调整。研讨团队整合了PCAWG（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes）的剖析办法，结合多软件一起检测的方法，以最谨慎的情绪确认并搭建了剖析流程。使用该流程进行2554例TCGA数据剖析，剖析成果与宣布的TCGA成果高度一致，极大地推动了项目进程。前面走的结壮后边就顺当许多，只要夯实根底才干离真理更近，李晓云如是说。
我国前列腺癌行列的甲基化与分子分型
张肖肖：高效协作、强有力的资源装备是前列腺癌研讨的强力支撑
张肖肖介绍，首要谨慎详尽确实是在该研讨过程中最大的感触。在与诺禾致源正式协作之前，孙颖浩教授团队就经过规范品的比较、统计剖析质量回馈对出产环节进行了严厉的把控。在后续项目履行过程中更是将这一理念贯穿一直，包含文章的写作、数据的保存传输都十分严厉的按照人遗法令进行，定点、定人、保密复制传输，有着十分谨慎详尽的规划。
其次，高效的团队协作是项目成功的要害所在。项目组首要负责人李晶副研讨员联合诺禾致源的生信剖析团队及强壮的试验渠道，一起打造了前列腺癌研讨的我国速度及我国质量。整个项目200多例患者的样本、四个组学的数据，仅上机数据量就200多个T。该项目从启动到取得悉数数据仅用了2个多月的时刻，在剖析过程中更是装备了上百个节点以及近千T的存储，为项目的数据剖析供给了强有力的确保。
此外，项目运营团队选用专项运营形式也确保了项目的工作功率。诺禾致源组建了专门的大项目团队，装备了专项负责人、运营司理、出售司理、技能上的支撑、各个组学的生信负责人及技能总监等，咱们各司其职、高效合作，确保了项目的高效工作。张肖肖表明：“在这里想点赞一下本文的榜首作者、咱们的协作伙伴李晶教师。李教师科研思想细致、科研要求高规范、科研工作高功率，是一位有匠心的科学家。”
最终张肖肖还提到，为我国肿瘤研讨供给全方位的解决方案及技能支撑是诺禾致源一直以来的愿景。后续公司将举行针对Nature解读的系列公开课，和肿瘤研讨范畴的各位专家面临面的沟通，共享文章背面的故事，讨论癌症的奥妙，为国人的癌症精准医学研讨贡献力量。
