“变样了，胖了！”“宝物，还知道爸爸和妈妈吗？”17日上午9时40分许，大连医科大学隶属第二医院血液科、辽宁省造血干细胞移植医学中心净化仓门口，时隔26天，薛先生和爱人总算能够拥抱儿子茁茁了。出仓，意味着造血干细胞移植成功，这名5个月大的婴儿，总算摆脱了稀有的宗族遗传病。
厄运：宗族男性多因遗传病早夭
上午9时40分许大连医科大学隶属第二医院造血干细胞移植净化仓内，医护人员将4根输液管分别从茁茁的两只臂膀上取下，完结出仓前的最终作业。关于行将转入一般病房，一向陪着孙子的刘女士快乐得不得了，“刚来的时分重复便血，手都耷拉着，现在有劲儿了，精神头也好了。”茁茁也很合作，全程没有哭闹，小脚丫一向在动，看着很有生机。
5个月来，困扰着茁茁的是一种名为Wiskott-Aldrich （WAS）综合征（湿疹血小板削减伴免疫缺点综合征）的稀有病，发病率为100万分之一，是先天遗传病的一种。该疾病首要临床特征为血小板计数削减伴顽固性湿疹、重复感染，易患恶性肿瘤性疾病与本身免疫性疾病，预后较差，大多数患儿于婴儿期因重要脏器出血而逝世，单个可存活至成人。
这种病之所以稀有，还在于此病女人带着但不发病，男性发病极易逝世，因而茁茁母亲的宗族中多以女人存活，男性多年少夭亡。茁茁母亲的表弟也被确诊为WAS综合症。
茁茁的父亲薛先生和记者说，自己和妻子曾经对遗传病没有概念，大女儿本年四岁，很健康，所以就想再生一个。上一年10月，茁茁出世，还沉浸在高兴中的一家人却发现茁茁重复血便，并逐步加剧，在多个医院查看均未确诊。
3个月时，茁茁又呈现呼吸困难，在北京确诊为卡式肺孢子肺炎，该种肺炎在免疫功用低下的人群中多见，在北京通过长达1个月的抗感染医治后，茁茁才脱离危险，医治期间，再次复查骨髓穿刺及先天性遗传病基因筛查，发现茁茁WAS基因有1个半合子骤变，经家系剖析，来源于其母亲。
得知茁茁患有WAS综合征，夫妻俩如遭平地风波，不敢幻想孩子的未来会是什么姿态。看着怀里软糯心爱的孩子，他们不忍心就此抛弃，下定决心要尽心竭力让他活下去。
期望：造血干细胞移植可治好该病
针对WAS综合征，移植是仅有的治好办法。茁茁的爸爸妈妈了解到大连医科大学隶属二院血液科关于多种儿童先天性遗传病的移植富有经验，爸爸妈妈带着病历来到大医二院找到了闫金松主任。此刻，茁茁仅有5个月，年纪小，且发育缓慢，体重只要5.5kg，移植医治难度及危险较大，关于医师和护理团队都是一个极大的应战。但茁茁重复兼并出血、感染，随时都或许因为并发症而危及生命，只要赶快移植才能救这个孩子。
3月23日，茁茁在奶奶的陪同下顺畅进入净化仓，启动了母供子半相合造血干细胞移植。茁茁也成了省内最小的造血干细胞移植患者。预处理进程中，茁茁的化疗剂量是一般化疗的几十倍，因为既往兼并肺内感染，心肺功用耐受性欠佳，且重复血便，肠道粘膜比较软弱，预处理进程中呈现了粘膜炎反响，医治组拟定了紧密的医治计划，协助茁茁渡过难关。全部准备就绪，妈妈的骨髓和外周干细胞顺畅的回输到了茁茁的体内。
重生：最快一周左右就可出院
在回输母亲细胞的第13天，进仓的第26天，茁茁的各项目标都在逐步康复正常，没有显着的感染和出血症状，体重也从11斤长到了13斤，茁茁总算能够转入一般病房调查了。
出仓的时分，薛先生和爱人刻不容缓地迎候儿子，摸着茁茁的小手和脸蛋。薛先生说，曩昔20多天，他的心总是悬着的，“没有音讯，还想知道孩子在里面怎么样，我妈一来电话，又特别惧怕传来坏音讯。”
据了解，薛先生为给儿子看病现已欠下7万元外债，但他却很达观，他说，人是最重要的，钱没有能够再赚，他会好好看护儿子，现在女儿也在盼着弟弟回家呢。
茁茁的主治医师，大医二院血液内科主治医师高贝贝介绍，假如细胞植入安稳，没再次呈现移植后的并发症和排异，一周左右茁茁就能够出院了。但防备感染是个长时间进程，茁茁需求精心的照料和定时复查。
半岛晨报、39度视频记者黄凤桐 摄影记者张腾飞
